单项选择题
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）
A.智力低下，癫痫发作 B.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常 C.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 D.智力落后，性功能异常，常伴发白血病 E.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
单项选择题 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
单项选择题 Klinefeher综合征最常见的核型是（）
