单项选择题
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A.染色体核型分析 B.血甲状旁腺素 C.尿有机酸分析 D.血TSH、T4 E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
单项选择题 应采取的治疗措施是（）
单项选择题 男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）
