单项选择题
苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）
A.智能发育落后 B.惊厥 C.毛发皮肤色泽变浅 D.肌张力增高 E.尿和汗液有鼠尿臭味
单项选择题 苯丙酮尿症血液中增高的是（）
单项选择题 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）
单项选择题 2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
