单项选择题 患者可能的诊断为()

单项选择题 要进一步明确诊断，必须做的检查是()

单项选择题 首先考虑的有诊断价值的检查为()

单项选择题 眼底检查可能发现()

单项选择题 该患者可能的诊断为()

单项选择题 关于腓骨肌萎缩症哪一项错误()

单项选择题 脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在()

单项选择题 Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑在青春期前其直径至少大于()

单项选择题 属于x性连锁遗传病的是()

单项选择题 不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺...

单项选择题 脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()

单项选择题 女性患者，20岁，因右眼部肿块就诊，如图示，裂隙灯检查见虹膜...

单项选择题 3岁儿童，患有癫痫，头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形...

单项选择题 Friedreich共济失调的病理主要累及部位是()

单项选择题 Harding分类方法将遗传性共济失调按年龄分为早发性和晚发...

单项选择题 结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()

单项选择题 结节性硬化症的临床典型表现为()

单项选择题 根据图示，结节性硬化症患者面部的典型皮疹是()

单项选择题 Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于()

单项选择题 肌肉活检发现蓬毛样红纤维，患者诊断可能是()

单项选择题 伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()

单项选择题 Friedreieh型共济失调病理主要累及部位是()

单项选择题 根据图示，结节性硬化症的视网膜改变为()

单项选择题 腓骨肌萎缩症在临床分型中最主要类型是()

单项选择题 关于脊髓小脑性共济失调下列哪项错误()

单项选择题 关于Friedreich型共济失调下列哪项错误()

单项选择题 关于线粒体肌病哪一项错误()

单项选择题 关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误()

单项选择题 关于Friedreich型共济失调哪一项错误()

单项选择题 我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()

单项选择题 脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是()

单项选择题 皮肤牛奶咖啡色斑最常见于()

单项选择题 面部皮脂腺瘤最常见于()

单项选择题 根据MRI表现考虑为()

单项选择题 属于常染色体隐性遗传的疾病是()

单项选择题 呈母系遗传方式的是()

单项选择题 对Ⅰ型神经纤维瘤病确诊断意义的至少2个皮肤肿瘤是()

单项选择题 18岁，男，嗅觉丧失，皮肤见咖啡棕色素斑和皮下软组织结节，M...

单项选择题 女性，38岁，有癫痫发作史，面部有皮脂腺瘤，请结合CT检查，...

单项选择题 男性，31岁，头痛间歇性发作一年余，CT、MR检查如图，最可...