多项选择题 本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）。

多项选择题 下列哪些症状与患儿的疾病有关（）。

多项选择题 一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）。

单项选择题 针对该患儿所患疾病，立即采取的措施是（）。

单项选择题 最有可能的诊断为（）。

单项选择题 该病的治疗要点最主要是（）。

单项选择题 该患儿的智力低下一般出现于（）。

单项选择题 诊断考虑（）。

单项选择题 为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）。

单项选择题 该病的病因应除外（）。

单项选择题 确诊的主要依据是（）。

单项选择题 最可能的诊断考虑为（）。

单项选择题 为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）。

多项选择题 糖原累积病的临床表现（）。

多项选择题 遗传病的分类中基因病包括（）。

多项选择题 医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。

多项选择题 21-三体综合征的特殊面容为（）。

多项选择题 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。

多项选择题 关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。

多项选择题 糖原累积病辅助检查正确的是（）。

多项选择题 糖原累积病重症患儿可诱发（）。

多项选择题 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。

多项选择题 患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭...

单项选择题 苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

单项选择题 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。

单项选择题 小儿染色体病中最常见的一种是（）。

单项选择题 苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。

单项选择题 苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

单项选择题 患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。

单项选择题 患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）。

单项选择题 重症糖原累积病的临床表现除外（）。

单项选择题 Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

单项选择题 糖原累积病的遗传形式是（）。

单项选择题 患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

单项选择题 尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）。

单项选择题 苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

单项选择题 苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。

单项选择题 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

单项选择题 苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

单项选择题 21-三体综合征的护理目标不包括（）。