填空题 Duchenne型肌营养不良症基因定位于(),基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3685个氨基组成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起()作用。
填空题 对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。
填空题 脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)可在()、()或()起病。是一组以()和()的进行性变性为主要特征的遗传性疾病。根据发病年龄和临床表现,可分为四型,即()、()、和()。