单项选择题
男孩,2岁半,系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要的原因是()
A.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷 B.线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷 C.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏 D.短链脂肪酸积聚 E.糖酵解和丙酮酸分解障碍
单项选择题 男孩,2岁,系瑞氏综合征,病程3~4天。如果行肝穿刺,送电子显微镜检查,其最主要的改变是()
单项选择题 8岁患儿,因步态不稳、语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm,质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊()
单项选择题 男孩,4岁,因双手震颤、步态不稳4天就诊,查体:神志清楚,眼球震颤,无面瘫,咽反射正常,四肢肌张力正常,腱反射正常,肌力正常,上肢意向性震颤,指鼻试验阳性,闭目难立征阳性,病理征阴性。该患儿可能的诊断是()