单项选择题 5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

单项选择题 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）