单项选择题
测定粘多糖病酶活性的样本是:()
A.血细胞、血清或成纤维细胞 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.骨骼
单项选择题 10个月男婴,突发惊厥,无热,反复发作3次,惊厥后神志清楚,活泼如常,患儿为人工喂养,极少户外活动,未服鱼肝油,查体:出牙延迟,郝氏沟明显,方颅,血钙,最确切的诊断为:()
单项选择题 前囟早闭、头围小常见于()
单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是:()