单项选择题
糖原累积症患儿表现不正确的是()
A.低血糖 B.酸中毒 C.肝脏肿大 D.智力低下 E.高尿酸血症
单项选择题 预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括()
单项选择题 常见的染色体病不包括()
单项选择题 患儿,男,现4个月,新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在()
单项选择题 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是()
单项选择题 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后()