单项选择题 结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征，头颅CT可发现特征性的表现为（）

单项选择题 女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差，生活能自理，上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作，每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹，质地坚硬，按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）

单项选择题 某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm，在临床上应考虑为（）

单项选择题 线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性，一般诊断标准为（）

单项选择题 线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）

单项选择题 线粒体肌病的最主要的临床特征是（）

单项选择题 线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）

单项选择题 腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力，肌萎缩逐渐向上发展，其鉴别需依据下列哪项检查（）

单项选择题 基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

单项选择题 腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩，神经活检时周围神经改变主要表现为（）

单项选择题 腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）

单项选择题 腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，其遗传方式多为（）

单项选择题 腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病，根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型，Ⅰ型的传导速度（）

单项选择题 腓骨肌萎缩症的发病年龄为（）

单项选择题 脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）

单项选择题 脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

单项选择题 脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）

单项选择题 常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）

单项选择题 女，18岁。近1～2年站不稳，说话不清楚。下肢位置觉显著减退，脊柱侧弯，弓形足，手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）

单项选择题 Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发症状为双下肢共济失调，其遗传的方式为（）