单项选择题
A.46,xx(或XY)
B.47,XX(或XY),+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,xx(或XY),+21
E.45,xx(或XY),+21
单项选择题 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
单项选择题 2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()
单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()
单项选择题 先天愚型()
单项选择题 以下哪项不是21-三体综合征的核型()
单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是()
单项选择题 若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()