单项选择题
典型苯丙酮尿症的发病机理是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物喋呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
单项选择题 糖原累积症最常见的类型是()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
单项选择题 目前黏多糖病的确诊应依据()