单项选择题
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
单项选择题 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）
单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）
单项选择题 下列疾病不属常染色体隐性遗传（）
单项选择题 导致染色体畸变的原因有（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
单项选择题 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
单项选择题 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）
单项选择题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
单项选择题 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
单项选择题 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
单项选择题 糖原累积症最常见的类型是（）
单项选择题 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）