单项选择题
2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的是()
A.染色体核型分析 B.血钙测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.血镁测定
单项选择题 苯丙酮尿症儿童血液中增高的是()
单项选择题 用于苯丙酮尿症新生儿筛查的是()
单项选择题 1岁女孩。出生时正常,3个月后智能渐落后,目前不会独站,不会说话。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是()