单项选择题
女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。眼距宽、鼻梁低，皮肤细嫩，胸骨左缘3～4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是（）
A.甲状腺功能测定 B.尿2，4-二硝基苯肼试验 C.超声心动图 D.心电图 E.染色体核型分析
单项选择题 对21-三体综合征最有确诊价值的是（）
单项选择题 苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）
单项选择题 苯丙酮尿症的病因多为（）
