单项选择题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
诊断首先考虑()
A.脑苷脂沉积症 B.肝豆状核变性 C.半乳糖血症 D.糖原累积病 E.脂肪肝
单项选择题 确诊首选检查是()