单项选择题
患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
A.生长激素激发试验 B.甲状腺功能 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
单项选择题 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()
单项选择题 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()
单项选择题 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
单项选择题 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
单项选择题 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()