血脂代谢及其他代谢异常

多项选择题

案例分析题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。

为明确诊断应立即进行的检查项目包括（）。

A.肌电图
B.胸部X线片
C.空腹血糖、生化、血脂
D.肌酸激酶同工酶CK
E.肺功能检查
F.肌肉活检及酶学分析

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单项选择题 首先考虑的诊断是（）。

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