单项选择题 非典型苯丙酮尿症（）

单项选择题 唐氏综合征（）

单项选择题 标准型Down综合征（）

单项选择题 G/G易位型Down综合征（）

单项选择题 D/G易位型Down综合征（）

单项选择题 先天睾丸发育不全综合征（）

单项选择题 治疗目的是（）

单项选择题 为明确诊断，应做下列哪项检查（）

单项选择题 21-三体综合征，不可能的核型是（）

单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

单项选择题 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

单项选择题 先天愚型（）

单项选择题 以下哪项不是21-三体综合征的核型（）

单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

单项选择题 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）