单项选择题
患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()
单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
单项选择题 10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是()
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于()
单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()
单项选择题 1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()