配伍题
肝豆状核变性()|苯丙酮尿症()|21-三体综合征()|先天性卵巢发育不全综合征()|先天性睾丸发育不全综合征()
A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C．染色体核型为：45，XO/46，XX D．染色体核型为：48，XXXY E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L
配伍题 先天性甲状腺功能减低症()|生长激素缺乏症()|糖原累积病()
配伍题 0型糖原累积病()|Ⅰ型糖原累积病()|型糖原累积病()
配伍题 肌磷酸果糖激酶缺陷()|磷酸化酶多为无活性型()|缺陷肝磷酸化酶激酶()|3’5-环磷腺苷依赖激酶()|磷酸葡萄糖变位酶()
