单项选择题 下列关于结节性硬化症的说明都是正确的,除去()
单项选择题 线粒体脑肌病不包括()
单项选择题 下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征()
单项选择题 脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第一支范围分布,其出现的时间为()
单项选择题 头颅X线片表现为与脑回一致的双轨状钙化见于()
单项选择题 结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为()
单项选择题 女性,18岁,6岁起口鼻周围出现多数丘疹,逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差,生活能自理,上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作,每年5~8次。检查:口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹,质地坚硬,按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是()
单项选择题 某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm,在临床上应考虑为()
单项选择题 线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,一般诊断标准为()
单项选择题 线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病,其遗传方式为()
单项选择题 线粒体肌病的最主要的临床特征是()
单项选择题 线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是()
单项选择题 腓骨肌萎缩症(CMT)与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力,肌萎缩逐渐向上发展,其鉴别需依据下列哪项检查()
单项选择题 基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()
单项选择题 腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩,神经活检时周围神经改变主要表现为()
单项选择题 腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见()
单项选择题 腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型,其遗传方式多为()
单项选择题 腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病,根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型,Ⅰ型的传导速度()
单项选择题 腓骨肌萎缩症的发病年龄为()
单项选择题 脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是()