单项选择题
10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()
A.尿三氧化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿黏多糖试验 D.Guthrie试验(细菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题 3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是()
单项选择题 7岁男孩,身高150cm,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()