配伍题
患儿,男,10岁,自5年前其家人发现患儿行走不稳,易跌倒,近年来行走时向两侧摇摆,从仰卧位站起时必须先转为俯卧位,再用双手臂攀附身体方能直立,并有翼状肩胛,腓肠肌肥大。
此患儿首先考虑为何病()|针对此患儿,目前适宜的治疗为()|如患儿的姨表兄弟也患此病,而患儿之母欲生第二胎,其产前必须要做何检查及处理()
A.周期性瘫痪 B.进行性肌营养不良 C.多发性肌炎 D.迄今无特异性治疗,以支持疗法为主 E.产前基因检查,如胎儿为DMD或BMD,应行人工流产防止患儿出生
配伍题 Thomsen病通常不伴肌无力和肌萎缩,但至儿童早期症状牙进展,成年期趋于稳定,自出生就存在全身性()|Duchenne型肌营养不良患儿肢体近端肌萎缩明显,90%的患儿可见肌肉脂肪浸润引起腓肠肌()|肢带型肌营养不良也称为()
配伍题 面肩肱型肌营养不良遗传缺陷是定位于何染色体上同源框基因的重组()|埃一德型肌营养不良遗传缺陷定位于()|先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病,与何染色体突变有关()
配伍题 正常血钾性周期性瘫痪患者发作时,大量静脉滴注可使瘫痪恢复的药物是()|甲亢性周期性瘫痪患者可口服补()|治疗皮肌炎首选()|难治性多发性肌炎可试用()