单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）

单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）